Sindromul Down este o boală genetică declanșată de dezvoltarea unei copii suplimentare a cromozomului 21 în timpul sarcinii. Semnele si simptomele care definesc această maladie includ trăsături faciale specifice, precum și probleme de dezvoltare și dizabilitate intelectuală. [1]
Vrei să fii mai pregătit pentru a face față provocărilor lansate de această maladie? Sau poate vrei sa fii un sprijin informat pentru persoanele dragi. Iată o listă de 3 lucruri mai puțin cunoscute despre sindromul Down.
1. Sindromul Down este cea mai comună anomalie cromozomială
Incidența estimată a sindromului Down variază între 1 la 1,000 și 1 la 1,100 nou-născuți la nivel mondial. În fiecare an, numărul de copii care se nasc cu această boală genetică este undeva între 3,000 și 5,000. [2] Ce diferă de la caz la caz este nivelul de dizabilitate intelectuală implicat și probleme de sănătate.
2. Există trei forme de sindrom Down
Pentru a înțelege mai bine această maladie genetică, iată mai multe detalii despre sindromul Down și formele lui:
- Trisomia 21 – este cea mai comună formă de sindrom Down și presupune existența unei copii suplimentare a cromozomului 21 în fiecare celulă.
- Sindromul Down de tip mozaic – în acest caz cromozomul suplimentar nu apare în fiecare celulă, conducând la mai puține simptome.
- Sindromul Down cu translocație – apare atunci când numai o parte din acel cromozom 21 suplimentar se dezvoltă. [3]
3. Vârsta mamei este singurul factor de risc confirmat
Conform studiilor, 80% din copiii care se nasc cu sindromul Down au mame cu vârsta sub 35 de ani. Femeile mai tinere tind să aibă mai mulți copii, așa că incidența copiilor cu sindromul Down devine automat mai mare. Cu toate acestea, când vârsta mamei depășește 35 de ani, probabilitatea de sindrom Down crește.
S-a stabilit că o femeie de 35 de ani are o șansă din 350 de a concepe un copil cu sindromul Down. Această șansă crește gradual la 1 din 100 pe măsura înaintării spre 40 de ani și la 1 din 30 pentru mamele care ating vârsta de 45 de ani. [1]
Deși sindromul Down rămâne o boală genetică des întâlnită, șansa de a duce o viață decentă s-a îmbunătățit. Totul se datorează tratamentelor și terapiilor nou dezvoltate care au mărit durata medie de viață și au permis o mai bună integrare în societate.
Bibliografie:
- Thomas, Jen. “Down Syndrome: Facts, Statistics, and You.” Healthline, Healthline Media, 31 Oct. 2018, www.healthline.com/health/down-syndrome/down-syndrome-facts#Demographics. Accesat la 11 Oct. 2022.
- Nations, United. “World down Syndrome Day | United Nations.” United Nations, United Nations, 2012, www.un.org/en/observances/down-syndrome-day#:~:text=Background,born%20with%20this%20chromosome%20disorder. Accesat la 11 Oct. 2022.
- The. “Down Syndrome.” Healthline, Healthline Media, 28 Oct. 2015, www.healthline.com/health/down-syndrome#types. Accesat la 12 Oct. 2022.
